Saltear al contenido principal

Bienvenido

La Fundación Poco Frecuente es una entidad sin ánimo de lucro, inscrita en el registro de asociaciones de la Junta de Andalucía, con el numero Al-1465.

Es una entidad que nace en Almeria, con vocación nacional y europea, para visibilizar y promover la divulgación las enfermedades poco frecuentes,  desarrrollar proyectos de investigación sobre éstas y para colaborar en las necesidades de los enfermos y familiares afectados por una enfermedad poco frecuente.

Nuestra sede social está en C/Milagro esquina con C/Alhóndiga vieja en el casco histórico de Almería.

Ponte en Contacto

Email: fundacion@pocofrecuente.com
Teléfonos: 722 60 24 79 · 630 69 30 26 · 607 51 28 84
Dirección: C/Milagro (esquina Alhóndiga Vieja)

Nuestra Localización

Compromiso Poco Frecuente

Nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes: Investigación, visibilización y educación

Convivir con una enfermedad

La enfermedad te elige a ti. Una enfermedad poco frecuente puede condicionar incapacidad, dependencia familiar o discriminación social o laboral. ¿Conoces lo que supone?

Nos puedes ayudar

Tú puedes ayudar mucho más de lo que imaginas. Necesitamos tu ayuda. Te necesitamos

Investigación

Nuestra apuesta por la investigación es completa. Estamos llevando a cabo varias líneas de investigación genómica en enfermedades poco frecuentes en el centro Genyo, que podrán extenderse a otras enfermedades con las que comparten mecanismo de producción.

Genética

Genética

En el año 2000 se logró secuenciar el ADN humano. Muchas de las enfermedades raras tiene una base genética. La investigación en enfermedades poco frecuentes  está permitiendo obtener un mayor conocimiento de muchos de los genes.

Centro Genyo

Centro Genyo

Centro Genyo (Centro Genómico y Oncológico) es uno de los centros de referencia de investigación genética a nivel nacional con investigaciones compartidas a nivel europeo.

Grupo Investigador

Grupo investigador

El grupo investigador está encabezado por el Dr. Francisco Martín, la Dra. Pilar Muñoz y el Dr. Karim Benabdel Lah. Sus líneas principales de investigación versan sobre desarrollo de vectores lentivirales y edición genómica con nucleasas específicas.

Terapia Celular-Génica Mediante Células Madre Hematopoyéticas Modificadas Con Vectores Lentivirales En Modelo Murino

Terapia Celular-Génica mediante células madre hematopoyéticas modificadas con vectores lentivirales en modelo murino

Es un proyecto becado por la Junta de Andalucía. El objetivo de este proyecto es la optimización de las herramientas necesarias para generar células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente capaces de generar células hematopoyéticas diferenciadas sobreexpresando diferentes genes terapéuticos. Se estudia su aplicación en un modelo murino para el tratamiento de la enfermedad de Pompe.

Desarrollo De Una Estrategia De Terapia Celular-génica Para El Tratamiento De La Glucogenosis Tipo 2

Desarrollo de una estrategia de terapia celular-génica para el tratamiento de la glucogenosis tipo 2

Este proyecto está becado por el FIS del ISC-IIII.  Pretende desarrollar una estrategia de terapia celular-génica para el tratamiento de los casos más severos de enfermos con glucogenosis tipo II. En este proyecto hay dos estrategias alternativas: a) desarrollar vectores lentivirales que permitan suministrar la enzima GAA a todos los tejidos ( y SNC) y generar tolerancia inmunológica b) diseñar vectores adenoasociados (AAV) expresando GAA.

Optimización De La Edición Genómica Para Su Aplicación A Terapia Génica De La Enfermedad De Pompe

Optimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de la enfermedad de Pompe

Es un proyecto becado por el FIS del ISC-III
Las técnicas de edición genómica, como las nucleasas específicas o el sistema CRISPR permiten reescribir la secuencia de ADN de las células diana. En modelo experimental se comparar diferentes sistemas para conseguir editar el genoma de las células madre hematopoyéticas. En el modelo in vivo se utilizarán serotipos de vectores adenoasociados con el ADN donador para tratar de reparar la expresión normal de la enzima deficitaria.

Educación e Inclusión social

Desde la Fundación Poco Frecuente hemos puesto en marcha el Proyecto Alumnos poco frecuentes, el proyecto 100 maneras de ayudar y el proyecto Hermer

100 Maneras De Ayudar

100 maneras de ayudar

«100 maneras de ayudar» Los alumnos ofrecen consejos que mejoran la convivencia con la enfermedad. Se han dirigido a más de 400 personalidades del mundo del espectáculo y arte, obteniendo respuestas importantes y seguidores de gran repercusión social.
Los mensajes los traducen al inglés, francés y alemán como ejercicios de aula en sus respectivas asignaturas.

 “Alumnos Poco Frecuentes” quiere resaltar una doble dimensión: hacer visibles la realidad en los centros educativos de los alumnos que padecen una de estas patologías y comenzar a crear una conciencia social en ellos de forma que empiecen a tomar pequeños compromisos sociales por esta causa.

Proyecto HermER

Proyecto hermER

Hemos iniciado un estudio de investigación, para estudiar la influencia que tiene una enfermedad rara sobre los hermanos que conviven o han convivido con un familiar afecto por una enfermedad poco frecuente.

Información y asesoramiento

Asesoramiento

Si tienes una enfermedad poco frecuente y no conoces los hospitales o doctores de referencia , podemos intentar asesorarte, y poner a tu disposición todos nuestros sistemas de recogida de información.

Cerca de ti

Podemos asesorarte en las dudas sobre tu enfermedad o en la de tu familiar cercano. Queremos estar a tu lado acompañándote en un camino que a veces tiene rampas difíciles de abordar

Contacta con nosotros

La Fundación ha nacido para ayudarte. Estamos a tu dispocición. No dudes en llamarnos o escribirnos.

En movimiento contigo

Estas son otras de las actividades que estamos llevando a cabo

Mural Por Las Enfermedades Raras

Mural por las Enfermedades Raras

La Fundación Poco Frecuente, con el apoyo de laUniversidad de Almería, celebró un evento social y cultural para dar visibilidad a las enfermedades raras  con un gran mural en el que cada participante fue estampando cada una de las 500 enfermedades poco frecuentes de entre las 8.000 enfermedades raras que, actualmente, están diagnosticadas.

La obra fue dirigida por el pintor almeriense Manu Muñoz y contó con la colaboración de los alumnos de bachillerato del IES El Argar y de ciclos formativos del Colegio La Salle Virgen del Mar.

CB Bahia Almeria Entrega La Bufanda Del Club A Fundación Poco Frecuente

CB Bahia Almeria entrega la bufanda del club a Fundación Poco Frecuente

El CB Bahía Almería ha entregado la bufanda del club a la Fundación Poco Frecuente y entre ambas entidades se establece un vínculo de colaboración mutuo.

Durante la presentación del Club Bahía de Almería Balonmano, y ante sus más 400 alumnos y jugadores y equipos en todas las categorías, desde prebenjamín a senior y ante una aficion que llenaba las gradas, han entregado la bufanda del club a Fundación Poco Frecuente.

I Foro De Familias E Investigadores

I Foro de Familias e Investigadores

En el I Foro de familias e investigadores la Fundación Poco Frecuente pueso de manifiesto sus tres objetivos básicos: promocionar la investigación en enfermedades poco frecuentes, generar mayor conocimiento social sobre estas patologías y orientar a las familias facilitándoles el acceso a la mejor información posible.

Intervinieron  Josep Solves, Sebastián Sanchez, Joaquín Segura entrevistando a Fide Mirón  y a Óscar Millet y varios investigadores del Centro de Oncología y Genómica de Granada asi como Juanma Linde y Mar Venzal

Volver arriba