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Investigación – Fundación Poco Frecuente Saltear al contenido principal

Bienvenido

La Fundación Poco Frecuente es una entidad sin ánimo de lucro, inscrita en el registro de asociaciones de la Junta de Andalucía, con el numero Al-1465.

Es una entidad que nace en Almeria, con vocación nacional y europea, para visibilizar y promover la divulgación las enfermedades poco frecuentes,  desarrrollar proyectos de investigación sobre éstas y para colaborar en las necesidades de los enfermos y familiares afectados por una enfermedad poco frecuente.

Nuestra sede social está en C/Milagro esquina con C/Alhóndiga vieja en el casco histórico de Almería.

Ponte en Contacto

Email: fundacion@pocofrecuente.com
Teléfonos: 722 60 24 79 · 630 69 30 26 · 607 51 28 84
Dirección: C/Milagro (esquina Alhóndiga Vieja)

Nuestra Localización

Desde la Fundación Poco Frecuente estamos convencidos que la investigación es el mejor modo para avanzar con las enferemedades poco frecuentes.

Desde el año 2016 hemos iniciado varias líneas de investigación  para el estudio de enfermedades de depósito lisosomal en centro Genyo (Centro Genómico y Oncologico), liderado por el Dr. Francisco Martín.

Se han elaborado varias líneas de investigacion:

– desarrrollar de vectores lentivirales y vectores adenoasociados

– edición genómica que permita reparar el gen responsable de la enfermedad  en celulas madre hematopoyéticas permitiendo que ellas y sun celulas hijas puedan realizar su función de generación la enzima deficitaria.

El objetivo es optimizar las herramientas necesarias para generar células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente capaces de generar células hematopoyéticas diferenciadas sobreexpresando diferentes genes terapéuticos. Se estudia su aplicación en un modelo murino para el tratamiento de una  enfermedad de depósito lisosomal.

Se ha obtenido dos becas FIS del ISC-III para dos de las lineas de investigación, así como otra beca de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía, que ayudan a la presencia de dos investigadores principales y tres investigadores becarios en dicho estudio.

Ha permitido el desarrollo y finalización de un TFM, así como estar en proceso de la realización de dos tesis doctorales sobre la investigación.

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