Investigación Genética
Hemos comenzado promoviendo y apoyando una línea de investigación en terapia génica para la enfermedad de Pompe en el Centro de Genómica y Oncología de Granada con un excelente equipo de trabajo que está dando pasos esperanzadores, reconocidos con financiación de proyectos nacionales y autonómicos.
Investigación en el ámbito social
Estamos iniciando un estudio sobre prevalencia de las enfermedades poco frecuentes en Almería, así como sobre calidad de vida de pacientes y familiares.
Educación y comunicación.
Hemos iniciado el proyecto “Alumnos poco frecuentes”, para establecer protocolos de actuación sobre alumnos que tengan una patología poco frecuente y para vincular a alumnos sensibilizados con la causa.
Visibilización y sensibilización
La Carrera por las Enfermedades Poco Frecuentes, proyecto iniciado en 2013, sirve de mecanismo para visibilizar y concierciar socialente durante todo el año sobre la probelmatica de las enfermedades raras.
Información y asesoramiento a las familias