I Foro de Familias e Investigadores

La Fundación Poco Frecuente se presentó de forma oficial en nuestra ciudad, con tres objetivos básicos: promocionar la investigación en enfermedades poco frecuentes, generar mayor conocimiento social sobre estas patologías y orientar a las familias facilitándoles el acceso a la mejor información posible.

Los asistentes conocieron la situación de las enfermedades poco frecuentes en España de la mano de Josep Solves, que fue director del Observatorio de las Enfermedades Raras, y que ha sido el coordinador científico del Tercer Informe sobre las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.

Posteriormente una entrevista realizada por el periodista Joaquín Segura a Fide Mirón, afectada por porfiria eritropoyética, una enfermedad muy agresiva que le ha dejado importantes huellas, y a Óscar Millet, investigador del CIC-Biogune del País Vasco, que ha encontrado una cura para esa enfermedad después de muchos años de trabajo.

Durante el almuerzo solidario Sebastián Sánchez, padre de una niña con síndrome de Rett, contó su dura experiencia y reivindicó mejoras en la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes y varios investigadores del Centro de Oncología y Genómica de Granada hablaron de la importancia de generar redes de trabajo con los pacientes y explicaron sus excelentes avances en la terapia génica en el proyecto iniciado por la Fundación Poco Frecuente.

Tras el almuerzo, disfrutamos de la excelente música de jazz con Juanma Linde y Mar Venzal