Hay que ser poco frecuente para emprender un camino comprometido frente a las enfermedades minoritarias. Y Almería lo es. Es una provincia con gran protagonismo en el tema de las enfermedades poco frecuentes desde hace años, con la puesta en marcha de proyectos innovadores en educación, con modelos de congreso escolar que luego han tenido gran eco nacional a través de la Federación Española de Enfermedades Raras, con la incomparable implicación de la Asociación de Madres y Padres de La Salle y las magníficas ediciones de la Carrera Solidaria, con el desarrollo, en su Universidad, del Observatorio de las Enfermedades Raras de FEDER, subvencionado por el Ministerio de Sanidad, o con la concesión de un proyecto I+D pionero sobre enfermedades poco frecuentes y comunicación, hace algunos años.
La Fundación Poco Frecuente nace con el deseo de seguir manteniendo este protagonismo y de hacerlo, además, con la mayor ilusión del mundo, seguros como estamos de que queda mucho por hacer en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes y de que todos hemos de poner nuestro grano de arena para aliviar la situación de los afectados y de sus familias. Quienes lideramos esta ilusionante iniciativa, que se llama Fundación Poco Frecuente, tenemos más de 20 años de experiencia en enfermedades poco frecuentes y queremos aprovechar ese recorrido para seguir haciendo cosas a favor de las personas con este tipo de patologías y de sus familias.
Nuestra primera apuesta es con la investigación. Hemos comenzado promoviendo y apoyando una línea de investigación en terapia génica para la enfermedad de Pompe en el Centro de Genómica y Oncología de Granada. Un excelente equipo de trabajo está dando pasos esperanzadores en este camino y están ya recibiendo reconocimiento por parte de nuestras administraciones en la forma que mejor puede materializarse ese reconocimiento: con financiación de proyectos nacionales y autonómicos. Estamos convencidos de que los éxitos de este proyecto serán aplicables a otras patologías minoritarias igualmente. Además, queremos que ese trabajo pueda, de alguna manera, desarrollarse en el futuro también en Almería.
La investigación médica ha de complementarse con la vinculada al ámbito social, igualmente. En este sentido, la Fundación está trabajando para el desarrollo de un estudio sobre prevalencia de las enfermedades poco frecuentes en Almería, así como en otro, complementario, sobre calidad de vida de pacientes y familiares. En el futuro, extenderemos el trabajo a otras provincias. Sabemos que conocer el estado de la cuestión es un paso esencial para el desarrollo de ulteriores proyectos, iniciativas y actividades.
Una tercera línea de trabajo, esencial para la Fundación, será la educación y la comunicación. Queremos que nuestro proyecto “Alumnos poco frecuentes”, ya iniciado, crezca cada año para establecer protocolos de actuación sobre alumnos que tengan una patología poco frecuente, pero también para vincular a alumnos sensibilizados con la causa y que puedan trasladar a otros jóvenes y a la sociedad en general la importancia de conocer la realidad de las enfermedades raras y de establecer acciones capaces de consolidar lo bueno que se esté haciendo y de detener los errores que se estén cometiendo, especialmente a la hora de informar o a la hora de ofrecer una determinada imagen de las personas afectadas. El Congreso Internacional Escolar sobre Enfermedades Poco Frecuentes (desarrollado en enero de 2015), en el que estuvimos implicados los componentes de la Fundación, inició este camino.
Es evidente que la comunicación supone, como decíamos, ofrecer patrones de adecuada representación de las personas afectadas en los medios de comunicación, pero también implica constituir fórmulas de información y asesoramiento. En este sentido, las personas de la Fundación pondrán a disposición de las familias su larga experiencia y sus conocimientos interdisciplinares sobre esta cuestión para orientar de la mejor manera a todos los que se pongan en contacto con nosotros. Y lo haremos en el marco del cada vez más consistente movimiento asociativo existente alrededor de esta causa. La Fundación Poco Frecuente es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Para conseguir nuestros objetivos, necesitamos la colaboración de todos, comenzando por las empresas, las instituciones y los colectivos de personas que trabajan en nuestra Almería. Hemos podido comprobar su solidaridad en las cinco carreras solidarias por las enfermedades raras realizadas en la capital de la provincia. Nos gustaría seguir contando con ese compromiso solidario en el futuro.
Muchas gracias.